MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IN DOG – REPORT OF TWO CASES / Mucopolissacaridose em cão – Relato de dois casos.

Autores

  • M. V. B. ARIAS Universidade Estadual de Londrina
  • R. A. MARCASSO Universidade Estadual de Londrina
  • S. RASKIN Laboratorio Genetika, PUC
  • S. C. BEGO UEL
  • M. G. BURIN Hereditare Centro de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre

DOI:

https://doi.org/10.15361/2175-0106.2011v27n4p226-230

Resumo

Mucopolissacaridoses são um grupo de afecções hereditárias do armazenamento lisossomal , causada por deficiência de hidrolases lisossomais, necessárias para a degradação das glicosaminoglicanas. Neste relato são escritos dois casos de mucopolissacaridose em cães: Um cão macho, Pitbull, de 60 dias, foi atendido devido à dificuldade de locomoção com os quatro membros e aumento de volume articular. No exame clínico constatou-se aumento de volume e deformidades em articulações e pectus cavinatum. Nas radiografias do sistema esquelético observou-se disostose multiplex. O outro paciente, uma canina fêmea, Rottweiler, de oito meses, foi atendida devido à dificuldade progressiva de locomoção. No exame clínico constatou-se tetraplegia, opacidade corneal, aumento de volume em língua e deformidade em crânio. Para triagem de mucopolissacaridose, realizou-se na urina dosagem qualitativa e quantitativa de glicosaminoglicanos e ensaios enzimáticos no plasma para dosar a atividade de enzimas lisossômicas. Apesar da confirmação de mucopolissacaridose com os testes de triagem, não foi possível diferenciar entre os tipos II ou VI.

 

SUMMARY

 

Mucopolysaccharidosis are a group of inherited lysosomal storage disorders caused by deficiency of lysosomal hydrolases needed for the stepwise degradation of glycosaminoglycans. In this report we describe two cases of mucopolysaccharidosis in dogs. A two-month-old male Pitbull was referred with difficulty in locomotion in four limbs and swelling in joints. Clinical examination showed increasing volume of articulations, bad limb angulations with ambulation difficulties and pectus cavinatum. Radiographical exams of the skeletal system showed dysostosis multiplex. The other dog was an eight-month-old female Rottweiler that was referred due to progressive difficulty in walking. Clinical examination showed tetraplegia, corneal opacities, enlarged tongue and skull deformities. For screening mucopolysaccharidosis, a qualitative and quantitative measurement of urinary glycosaminoglycans and plasma enzymatic assays to evaluate the activity of lysosomal enzymes were made in both dogs. Despite the confirmation of mucopolysaccharidosis with the screening tests, the type between II and VI could not be distinguished.

 

 

 

Biografia do Autor

M. V. B. ARIAS, Universidade Estadual de Londrina

Professora Associada do Departamentode Clínicas Veterinárias da Universidade Estadual de Londrina,ministraas disciplinas de Técnica Cirúrgica e Clínica Cirúrgica de Animais de Companhia, coordena Projeto de Pesquisa em Neurologia de Pequenos Animais

R. A. MARCASSO, Universidade Estadual de Londrina

Rogério Anderson Marcasso possui graduação em Medicina Veterinária pela Universidade Estadual de Londrina (2006), Residência em Clínica Cirúrgica de Animais de Companhia pela Universidade Estadual de Londrina (2009), Mestrado em Ciência Animal pela Universidade Estadual de Londrina, com foco em patologia hepática de cães. Atualmente desenvolve atividades relacionadas ao doutorado em Ciência Animal pela Univerdade Estadual de Londrina, com foco em neurologia de cães.

S. RASKIN, Laboratorio Genetika, PUC

Salmo Raskin possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (1987), especialização em Pediatria pela UFPR (1988-1989) e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA (1990-1993).mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1994-1997) e doutorado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1997-2000). É diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba. Na Pontifícia Universidade Católica do Paraná é pesquisador do Curso de pós-graduação, professor adjunto 3 do Curso de Medicina e Coordenador do curso de Especialização em Genética Humana; Professor do curso de Medicina da Faculdade Evangélica do Paraná e professor do Curso de Medicina da Universidade Positivo. Atual presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Membro do HUGO (Human Genome Organisation) Médico geneticista do Hospital Evangélico, Nossa Senhora das Graças e Pequeno Príncipe de Curitiba; membro do Departamento de genética clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria, Pesquisador 1D do CNPQ. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: diagnóstico molecular e clínico de doenças genéticas.

S. C. BEGO, UEL

Atualmente é estagiária da Universidade Estadual de Londrina , atuando principalmente nos seguintes temas: cães, sistema nervoso e terapêutica.

M. G. BURIN, Hereditare Centro de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Possui graduação em Farmácia pela Universidade Federal de Santa Maria (1988), graduação em Bioquímica pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1990), mestrado em Ciências Biológicas (Bioquimica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1994) e doutorado em Ciências Biológicas (Bioquimica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2004). Atualmente é bioquímica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, responsável pelo laboratório de erros inatos do metabolismo do Serviço de Genética Médica, onde também atua como pesquisador colaborador . Tem experiência na área de Bioquímica, com ênfase em Bioquímica, atuando principalmente nos seguintes temas: erros inatos do metabolismo, com ênfase nas doenças lisossômicas de depósito (mucopolissacaridoses, doença de Fabry, doença de Gaucher, entre outras) e diagnóstico pré-natal.

Publicado

02/12/2011

Edição

Seção

Small Animal Clinic/Clínica Médica de Pequenos Animais